MUTACIONES

Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:
La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.

LOS GENES

Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas específicas. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano. Juntos, estos genes constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona.

La composición genética de una persona se llama genotipo.
¿Por qué los hijos se parecen a sus padres y sin embargo son diferentes? ¿Por qué podemos reconocer a las diferentes especies y variedades de animales y plantas?

Las características de forma, función y comportamiento de los organismos se transmiten de generación en generación a través de la información genética. La información sobre el tamaño, el color, el número de flores, de frutos, el funcionamiento de los sentidos y hasta la conducta de los organismos se encuentra depositada en el código genético. Al conjunto de caracteres transmisibles se conoce como genotipo y su manifestación (anatomía, fisiología y conducta) se conoce como fenotipo.
Dentro del núcleo de las células de los seres vivos (con excepción de Arquea y Bacteria) se encuentran unos organelos con forma de bastones conocidos con el nombre de cromosomas (del griego cromo, color y soma cuerpo). Su nombre proviene de sus propiedades de tinción. Cada especie tiene un número característico de cromosomas. Algunas especies tienen pocos cromosomas mientras que otras tienen muchos; el maíz tiene 10 pares, algunas mariposas tienen más de 200 pares y los seres humanos tenemos 23 pares.
Los cromosomas están formados por largas cadenas de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN o DNA por sus siglas en inglés). Estas cadenas se dividen en segmentos funcionales con información particular conocidos como genes.  El gen es la unidad de almacenamiento y transmisión de información de la herencia de las especies.

                    

                                                             EL ADN 

ADN significa ácido desoxirribonucleico. El ADN es la molécula que lleva la información genética utilizada por una célula para la creación de proteínas. El ADN contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos. La función principal de las moléculas de ADN es el almacenamiento a largo plazo de la información genética. ADN es a menudo comparado con un conjunto de planos para los seres humanos. 

El código genético fue un misterio hasta que los biólogos descubrieron la estructura del ADN como una escalera de caracol. La información se almacena en el ADN como un código formado por cuatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Cada peldaño de la escalera es un par de bases, una A solamente se une a una T y C sólo se une a un ADN G. es una secuencia química de estas bases en dos hebras que están enlazados para formar una doble hélice. El orden de estas bases a lo largo de una cadena de ADN que se conoce como la secuencia de ADN.

ADN significa ácido desoxirribonucleico. En 1869 Friedrich Miescher descubre el ADN al que llamó “nucleína”, debido a que estaba en el núcleo de la célula. Miescher fue incapaz de apreciar plenamente la importancia de su hallazgo. La investigación científica ha revelado desde entonces que el ADN contiene las instrucciones biológicas de la forma y la función de todos los organismos vivos conocidos. El ADN se refiere a menudo como un modelo para la vida.

ADN seguía siendo un misterio hasta que los científicos descubrieron que el ADN tenía la estructura de una escalera de caracol complejo, o de doble hélice. Las barandillas de la escalera son confeccionadas del alternar los azúcares y fosfatos, y cada escalón se compone de dos bases de nitrógeno y un enlace de hidrógeno. Hay cuatro bases nitrogenadas en el ADN: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). En el emparejamiento de las bases, A únicamente los bonos con T y C sólo con pares de G; las dos bases juntos forman lo que se llaman pares de bases.